Sundhedsstyrelsen anbefaler, at man screener for den arvelige muskelsvindsygdom SMA. Den anbefaling har de været ude med i flere år. Men alligevel er det ikke sket noget sted i Danmark. Før nu.

Region Syddanmark går nemlig enegang og har besluttet at indføre screeningen.

Det glæder Simon Toftegaard Jespersen, der er formand i Muskelsvindfonden.

- Det er bevist, at jo tidligere behandlingen sættes i gang, jo bedre er det for den ramte, da man kan bremse udviklingen af sygdommen og i nogle tilfælde endda standse den helt. På den måde gavner det også samfundsøkonomien at få så tidlig en diagnose som muligt, mener Simon Toftegaard Jespersen, der selv er ramt af den arvelige variant SMA.

- Jeg fik konstateret sygdommen, da jeg var to år. Det gjorde jeg, fordi jeg ikke kunne gå. I dag ville børn med muskelsvind kunne komme i behandling, så snart diagnosen foreligger, og det vil selvfølgelig gøre en verden til forskel, hvornår det er, mener han.

Derfor forstår han heller ikke, at anbefalingen om screening ikke følges på landsplan:

- Det er jeg totalt uforstående overfor, da det er den samme behandling, man får, når først sygdommen er konstateret, siger Simon Toftegaard Jespersen.

Koster 24 kroner

Det er ved det seneste budgetforlig, at Region Syddanmark har besluttet, at der skal afsættes penge til at indføre screeningen, som koster 24 kroner per nyfødt - hvilket på landsplan vil svare til cirka 1,5 millioner kroner, skriver regionsrådsformand Stephanie Lose (V) på Facebook.

Hun skriver videre, at det er utraditionelt, at regionen har besluttet at gå i gang med screeningen, fordi det er normalt, at man finder pengene i Folketinget og sætter det i gang som et landsdækkende initiativ. Men de lave omkostninger og den gode effekt har fået regionen til at beslutte at gå enegang:

- Jeg fandt ud af, hvor få penge det drejede sig om (...) Og jeg så, at det stadig heller ikke er med i regeringens udspil til Finansloven denne gang. Så tænkte jeg faktisk, at det kunne nytte, at vi gjorde noget i Syddanmark, skriver Stephanie Lose.

Inkluderes i hælprøven

Hvert år fødes der ifølge Muskelsvindfonden cirka otte børn med den arvelige SMA-variant af muskelsvind, og på landsplan er der lige under 4.000 mennesker med muskelsvind. 

Screeningen kommer til at finde sted via den hælprøve, som de fleste babyer alligevel får taget lige efter fødslen,  hvor der på landsplan screenes for 18 andre alvorlige medfødte sygdomme.